Экссудативная семейная витреоретинопатия

Содержание

1. Этиология заболевания
2. Отличительные симптомы
3. Сопутствующие проявления
4. Дифференциальная диагностика
5. Прогноз и лечение

Экссудативная семейная витреоретинопатия является наследственным заболеванием, которое передается по аутосомно-доминантному типу. При этом отсутствует перфузия в периферических областях сетчатки, в результате чего возникает неоваскуляризация.

Этиология заболевания

Точно причина этого заболевания не известна, но установлено, что оно наследуется по аутосомно-доминантному пути. Однако были зарегистрированы случаи и Х-сцепленного наследования, при котором половина пациентов не испытывает негативных симптомов.

Обычно у детей с семейной экссудативной витреоретинопатией не имеется других аномалий развития. Эти новорожденные доношенные, не имеют респираторных нарушений, то есть и не выполнялась гипероксигенация.

Клиника заболевания может различаться и, несмотря на двустороннее поражение,  часто отмечается асимметричность симптомов. При выраженных отклонениях возникает косоглазие или белый зрачковый рефлекс, характерные для младенческого возраста. Снижение зрения может проявляться в любом возрасте.

Отличительные симптомы

Классическим симптомом экссудативной семейной витреоретинопатии является отсутствие кровотока в периферических ретинальных капиллярах. На границе между васкуляризированной областью сетчатки и периферической зоной формирется неоваскуляризация. Дополнительно из-за сокращения фиброваскулрной ткани происходит стягивание сетчатки. Иногда можно обнаружить гемофтальм, возникший при кровоизлиянии в вещество стекловидного тела.

В ряде случаев формируется экссудативная и регматогенная отслойка сетчатки, субретинальная или интраретинальная липидная экссудация.  Все это нередко носит асимметричный характер.

Сопутствующие проявления

При тяжелом течении семейной экссудативной витреоретинопатии вознкают:

• Катаракта;
• Отслойка сетчатки;
  неоваскулярная глаукома;
• Лентовидная кератопатия;
• Атрофия глазного яблока.

Иногда эти проявления сочетаются у одного пациента.

Дифференциальная диагностика

Если у пациента обнаружена отслойка сетчатки, то следует учитывать и другие причины, помимо семейной экссудативной витреоретинопатии, которые могли бы вызвать соответствующие изменения в младенческом возрасте.

При офтальмоскопии обычно удается выявить типичные изменения глазного дна. Одновременно требуется обследование всех членов семьи, так как при бессимптомном течении также выявляются аномалии в сетчатке.

Прогноз и лечение

Если заболевание проявилось в раннем возрасте, то более характерны тяжелые изменения сетчатки. Чтобы предотвратить прогрессирование неоваскуляризации, можно провести фотокоагуляцию или криотерапию периферической сетчатки, не содержащей капилляров.

В сложных случаях, когда возникла отслойка сетчатки глаза, выполняют склеральное пломбирование или витрэктомию. Важно также обследовать всех членов семьи, так как прогрессирование заболевания может начаться в любом возрасте.